Osteogenesis Imperfecta (IO), Kelainanan Genetik pada Tulang

Osteogenesis Imperfecta (IO), merupakan kelainan genetik yang sangat langka pada tulang, dan biasa terjadi sejak bayi. Orang yang mengidap IO memiliki tulang yang sangat rapuh sehingga sangat mudah mengalami patah tulang.

IO terjadi karena kelainan pada gen yang berfungsi untuk membuat protein prokolagen tipe 1. Protein tersebut sangat berpengaruh untuk pembentukan jaringan pengikat tulang. Tidak hanya tulang, protein prokolagen tersebut juga berperan dalam pembentukan ligamen, gigi, dan sklera mata. Dengan tidak adanya protein prokolagen, maka tulang akan menjadi rapuh dan mudah patah hanya dengan benturan.

Sayangnya, hingga saat ini belum ada obat dan pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi IO. Yang dapat dilakukan adalah menjaga agar kemungkinan cedera dapat diminimalisir. Serta pemberian obat untuk menjaga kepadatan tulang dan terapi untuk penguatan otot sangat diperlukan. Semuanya untuk memastikan anak dapat tetap tumbuh dan berkembang, ditengah kemungkinan cedera yang akan terjadi.

Bagi orangtua yang memiliki anak dengan kondisi IO, ada beberapa hal yang perlu diperhatikan, yaitu:

  1. Motivasi bayi/anak untuk tetap bergerak. Agar ototnya tetap bisa tumbuh dengan kuat.
  2. Hindari menarik, mendorong, menekuk lengan atau tungkai kaki anak.
  3. Konsultasikan ke dokter aktivitas yang aman dilakukan untuk bayi dan anak-anak.
  4. Berikan pengertian akan kondisi IO anak kepada orang-orang di sekitar dan juga kepada anak. Agar dapat lebih berhati-hati dan waspada saat melakukan aktivitas dan perawatan bahkan tindakan medis pada anak.

Leave a Comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Scroll to Top
Malcare WordPress Security